Cientistas identificam genes ligados ao fenômeno de Raynaud

Os cientistas descobriram dois genes que podem desencadear o fenômeno de Raynaud, uma condição que pode causar frio e dormência nos dedos das mãos e dos pés devido à constrição de pequenos vasos sanguíneos sob a pele.

“Identificamos dois genes distintos que apontam para dois mecanismos distintos”, disse à NBC News o pesquisador principal Maik Pietzner, presidente de modelagem de dados de saúde do Precision Healthcare University Research Institute da Universidade Queen Mary de Londres.

A condição é desencadeada por baixas temperaturas ou estresse, fazendo com que a pele fique branca ou azul e depois vermelha, de acordo com a Clínica Mayo.

As pessoas podem não conseguir mover bem as mãos durante um ataque, disse a Dra. Marie Gerhard-Herman, professora associada da Harvard Medical School em Boston, à NBC News.

“Fica doloroso e entorpecido”, acrescentou Gerhard-Herman.

Cerca de 2% a 5% da população é afetada, mais frequentemente mulheres.

A doença de Raynaud primária é frequentemente diagnosticada em adolescentes e mulheres na faixa dos 20 anos. É a forma mais comum.

Embora normalmente sejam tratados com mudanças no estilo de vida, certos medicamentos podem ajudar.

“A principal terapia atualmente é uma classe de medicamentos chamados bloqueadores dos canais de cálcio”, disse a Dra. Laura Hummers, reumatologista e professora associada da Johns Hopkins Medicine em Baltimore, à NBC News. "Essas terapias são bastante úteis."

Os medicamentos reduzem a pressão arterial, o que pode causar tonturas, dores de cabeça e prisão de ventre, de acordo com a Cleveland Clinic.

"Cerca de metade das pessoas que têm o fenômeno de Raynaud primário têm outro parente de primeiro grau que também tem o fenômeno de Raynaud", disse Hummers, que codirige o Centro de Esclerodermia John Hopkins.

A doença de Raynaud secundária é rara. Pode apresentar sintomas graves, incluindo úlceras e gangrena nos dedos. Ocorre em pessoas com doenças autoimunes, incluindo lúpus e esclerodermia, informou a NBC News.

Os genes encontrados no estudo, publicado em 16 de outubro na revista Nature Communications, estão envolvidos apenas na doença de Raynaud primária.

O estudo incluiu dados do UK Biobank de mais de 440.000 pessoas. Os pesquisadores encontraram mais de 5.000 casos de Raynaud. Cerca de 68% eram casos primários de Raynaud.

Os cientistas descobriram que uma variante genética afeta o estreitamento dos vasos sanguíneos. Aqueles com a variante tinham um número maior de um receptor específico para hormônios liberados sob estresse ou frio. Outra variante genética afeta o relaxamento dos vasos sanguíneos.

Um antidepressivo existente, a mirtazapina (Remeron), atua no receptor e pode ser reaproveitado para o tratamento de Raynaud, disse Pietzner.

“Para os pacientes, o que importa é encontrar tratamentos”, acrescentou Pietzner.

“Os estudos genéticos feitos em Raynaud até agora não foram tão convincentes quanto este”, disse Hummers. "É um grande passo em frente."

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Escrito por: Cara Murez