É raro, mas as crianças podem ter uma doença semelhante ao Alzheimer

Quando as pessoas pensam na doença de Alzheimer, geralmente a associam a idosos que tiveram uma vida longa e plena.

Infelizmente, duas condições raras que imitam os sintomas da doença de Alzheimer atingem bebés e crianças. Duas dessas doenças, a doença de Niemann-Pick tipo C (NPC) e a síndrome de Sanfilippo, serão discutidas aqui. Aqui está tudo o que você precisa saber sobre o Alzheimer infantil, incluindo o que é, suas causas e fatores de risco, sintomas e tratamentos.

O que é Alzheimer infantil?

A síndrome de Sanfilippo e a NPC causam sintomas semelhantes aos da demência, daí a referência à doença de Alzheimer infantil. Estas doenças são distúrbios de armazenamento lisossomal. A Clínica Cleveland afirma que as pessoas com distúrbio de armazenamento lisossomal carecem de certas enzimas que ajudam o corpo a quebrar gorduras, açúcares e outras substâncias. Essas substâncias não podem ser armazenadas adequadamente pelo corpo e causam danos quando se acumulam no corpo.

Causas e fatores de risco do Alzheimer infantil

O Hospital Infantil de Boston informa que uma mutação genética no gene NPC1 ou NPC2 causa NPC. A doença é herdada num padrão autossômico recessivo, o que significa que para ser afetada, a criança deve receber uma cópia defeituosa do gene de cada pai. NPC resulta em um padrão anormal de armazenamento de moléculas de gordura dentro das células.

A síndrome de Sanfilippo também é uma doença genética herdada em um padrão autossômico recessivo, com um gene defeituoso de cada pai. A doença de Sanfilippo resulta na incapacidade de decompor o sulfato de heparano, que então se acumula no corpo, causando danos.

Sintomas de Alzheimer na infância

Como a síndrome de Sanfilippo e a NPC são doenças diferentes, seus sintomas são diferentes.

Os sintomas do NPC geralmente começam na infância, embora possam se manifestar a qualquer momento, inclusive na idade adulta.

De acordo com o Hospital Infantil de Boston, os sintomas incluem:

• Fígado/baço aumentado
• Dificuldade em coordenar movimentos
• Movimento anormal dos olhos
• Mau tônus muscular
• Doença hepática grave
• Infecções respiratórias frequentes
• Dificuldade com a fala
• Perda de habilidades cognitivas
• Convulsões
• Dificuldade em engolir e alimentar

As crianças com síndrome de Sanfilippo geralmente parecem saudáveis ao nascer e não tendem a apresentar sintomas imediatamente; alguns dos primeiros sinais são típicos de condições comuns da infância. A Fundação Cure Sanfilippo lista os seguintes sintomas:

Sintomas iniciais

• Taquipneia transitória do recém-nascido (respiração rápida após o nascimento)
• Características faciais grosseiras (testa proeminente, lábios e nariz carnudos)
• Sobrancelhas proeminentes
• Excesso de pêlos no corpo
• Tamanho de cabeça grande
• Atrasos na fala e no desenvolvimento
• Infecções recorrentes de ouvido/sinusite
• Congestão respiratória superior crônica
• Problemas comportamentais
• Características do autismo
• Distúrbios do sono
• Diarréia, fezes moles
• Hérnia umbilical/inguinal
• Fígado/baço aumentado

Sintomas posteriores

• Endurecimento contínuo das características faciais
• Desenvolvimento de características do autismo
• Atrofia cerebral (encolhimento dos tecidos cerebrais)
• Convulsões/distúrbios de movimento
• Hiperatividade
• Impulsividade
• Perda de deambulação
• Perda de alimentação oral
• Fígado/baço aumentado
• Perda de audição
• Morte precoce

Tratamento de Alzheimer infantil

Atualmente não há cura para a síndrome de Sanfilippo ou NPC. O tratamento para ambas as doenças é de suporte. O tratamento em um centro multidisciplinar dedicado é ideal para ajudar a controlar os sintomas específicos de cada condição. O endocrinologista Venkatraman Rajkumar diz no StatPearls: “Isso ajuda a prevenir atrasos, diminui a perda de pacientes no acompanhamento e melhora enormemente os resultados”.

Vivendo com Alzheimer na infância

O Alzheimer infantil é terminal? A expectativa de vida com diagnóstico de síndrome de Sanfilippo é de 10 a 20 anos. A expectativa de vida com NPC varia muito, dependendo da gravidade da doença. Muitas vezes, receber o diagnóstico correto é difícil porque, embora a expectativa de vida da doença de Alzheimer na infância seja limitada, ela pode imitar doenças infantis comuns.

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Escrito por: Sue Benzuly