Terapia genética é usada pela primeira vez para corrigir doença fatal antes do nascimento

Os médicos estão esperançosos de que um tratamento inovador realizado antes do nascimento possa ajudar crianças nascidas com a condição genética rara e muitas vezes fatal chamada doença de Pompe.

Uma próspera criança canadense é evidência de que o tratamento ainda no útero oferece melhores resultados.

Médicos dos Estados Unidos e Canadá publicaram um estudo de caso no New England Journal of Medicine detalhando seus esforços para salvar o bebê. Seus pais perderam outras duas filhas para a condição, informou a Associated Press.

O novo tratamento pode não apenas ter salvo Ayla Bashir, agora com 16 meses, mas também adicionado a potenciais terapias fetais.

"Há um vislumbre de esperança de poder tratá-los no útero em vez de esperar até que o dano já esteja bem estabelecido", disse a Dra. Karen Fung Kee Fung à AP. Ela é especialista em medicina materno-fetal do Hospital de Ottawa, que deu o tratamento e deu à luz Ayla.

O plano de tratamento foi desenvolvido pelo Dr. Tippi MacKenzie, cirurgião pediátrico e codiretor do Centro de Medicina de Precisão Materno-Fetal da Universidade da Califórnia, em San Francisco.

MacKenzie compartilhou sua pesquisa com Fung Kee Fung quando a pandemia de COVID impediu que a família Bashir viajasse para atendimento, informou a AP.

“Estávamos todos motivados a fazer isso acontecer para esta família”, disse MacKenzie à AP.

A doença de Pompe é causada por mutações em um gene que produz uma enzima que degrada o glicogênio nas células. Isso faz com que o glicogênio se acumule em todo o corpo.

A condição é normalmente tratada logo após o nascimento com enzimas de reposição. Alguns dos bebês também nascem com uma condição imunológica que bloqueia as enzimas infundidas, então a terapia acaba parando de funcionar, de acordo com o relatório.

A doença de Pompe afeta cerca de 1 em 40.000 nascimentos, de acordo com o Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame dos EUA. Sem tratamento, a maioria dos bebês com Pompe morre de problemas cardíacos ou respiratórios no primeiro ano de vida.

Ayla foi tratada com as enzimas através de uma agulha inserida no abdômen de sua mãe e depois guiada em uma veia do cordão umbilical, informou a AP. Isso começou com 24 semanas de gestação e continuou por seis infusões quinzenais.

Os médicos de Ayla e sua família esperam que o tratamento precoce limite a resposta imune problemática causada por Pompe, embora sua perspectiva de longo prazo seja desconhecida.

"A inovação aqui não era a droga e não estava acessando a circulação fetal", disse o Dr. Pranesh Chakraborty à AP. Ele é geneticista metabólico no Hospital Infantil de Eastern Ontario e cuida da família de Ayla há anos. "A inovação foi tratar mais cedo e tratar ainda no útero".

Ayla continua a receber longas infusões semanais de enzimas e drogas que suprimem seu sistema imunológico. Ela precisará fazer isso por toda a vida.

Ela também é ativa, feliz e está no caminho certo, disseram os pais de Ayla.

"Ela é apenas uma criança normal de 1 ano e meio que nos mantém alerta", disse seu pai, Zahid Bashir, à AP.

"É surreal. Sempre nos surpreende", disse a mãe de Ayla, Sobia Qureshi. "Somos tão abençoados. Fomos muito, muito abençoados."

A família tem um filho de 13 anos, Hamza, e uma filha de 5 anos, Maha, que não são afetados pela doença. Eles perderam as filhas Zara, que tinha 2 anos e meio, e Sara, que tinha 8 meses, para a doença de Pompe. A família também interrompeu outra gravidez por causa da condição.

Ambos os pais carregam um gene recessivo para a doença de Pompe, dando-lhes uma chance de 1 em 4 de um feto ser afetado em cada gravidez. Sua fé muçulmana os levou a continuar tentando ter mais filhos.
Quando o casal soube que estava esperando Ayla, também souberam que ela tinha a doença.

"Foi muito, muito assustador", disse Qureshi à AP.

Embora os médicos tenham tratado fetos com cirurgias para reparar defeitos congênitos, como espinha bífida, ou com transfusões de sangue pelo cordão umbilical por muitos anos, este é o primeiro em que medicamentos críticos foram administrados.

Esse esforço também envolveu especialistas da Duke University em Durham, N.C., e da University of Washington em Seattle.

Os pesquisadores disseram que ainda é muito cedo para dizer se esse procedimento acabará se tornando um tratamento aceito para o distúrbio.

Artigos Relacionados:

A terapia genética pode ajudar a curar a doença falciforme?

A terapia genética pode ser um grande avanço contra a hemofilia

Confira aqui mais artigos sobre genetica

Escrito por: Cara Murez HealthDay Reporter